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目的 检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系.方法 采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平.结果 2例患者均为C282Y A/A纯合突变,无H63D/S65C突变;过表达突变型HFE基因的细胞Akt磷酸化水平较弱,6-磷酸果糖激酶-1表达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调