【摘 要】
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目的 研究汉族人群和壮族人群中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的基因型分布频率.方法 选择无亲缘关系的汉族个体和壮族个体进行样本采集.共采集汉族个体1
【机 构】
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钦州市中医医院耳鼻喉科,广西钦州5 35099
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目的 研究汉族人群和壮族人群中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的基因型分布频率.方法 选择无亲缘关系的汉族个体和壮族个体进行样本采集.共采集汉族个体1 051例,采集壮族个体1037例.采用荧光PCR熔解曲线法检测,检测范围包括GJB2:c.35delG,c.167delT,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT;GJB3:c.538C＞T,c.547G＞A;mtDNA:m.961,m.1494C＞T,m.1555A＞G,m.7444G＞A,m.7445A＞G;SLC26A4: C.2162 C＞T,c.2168A＞G,c.919-2A＞G,c.1226 G＞A,c.1229 C＞T,c.1174 A＞T,c.1707+5 G＞A,c.1975 G＞C,c.2027 T＞A.结果 共检出55个阳性样本,7种突变类型,汉族人群阳性检出率为2.85％,壮族人群阳性检出率为2.41％,其中GJB3的c.538C＞T和mtDNA的m.1494C＞T在所检测的壮族人群中未检出.讨论 所检测的汉族人群和壮族人群在所测基因座的基因型分布频率并无显著性差异,由此可判断广西钦州市内汉族人群和壮族人群在所测基因座的等位基因频率并无显著性差异,民族间融合程度较高.
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