MELAS型线粒体脑肌病1例

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线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是mtDNA发生突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,多数为母系遗传[1]。其临床表现取决于正常mtDNA和突变mtDNA的比例,mtDNA突变的数目越多,临床症 Mitochondrial encephalomyopathy (ME) is a multi-system disease caused by mtDNA mutation resulting in mitochondrial structure and dysfunction and ATP synthesis deficiency, most of which are maternally inherited [1]. The clinical manifestations depend on the proportion of normal mtDNA and mtDNA mutations, mtDNA mutations in the number of more clinical
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