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先证者 男，１岁６个月，因出现阵发性抽搐一个月，咳嗽发热半个月入院治疗。患儿为第２胎早产儿，胎龄３７周，出生时有轻度窒息，经吸氧及拍足底后约１０分钟才有啼哭。语言障碍，现仍未能叫“爸妈”。出生后常出现阵发性抽搐，发作时每天约３～５次不等，表现为双目凝视，
46,XY,-2,+der(2),t(2;12)一例
【摘 要】
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先证者 男，１岁６个月，因出现阵发性抽搐一个月，咳嗽发热半个月入院治疗。患儿为第２胎早产儿，胎龄３７周，出生时有轻度窒息，经吸氧及拍足底后约１０分钟才有啼哭。语言障碍，现仍未能叫“爸妈”。
【机 构】
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海南省人民医院中心实验室,海南省人民医院中心实验室,海南省人民医院中心实验室,海南省人民医院中心实验室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1999年06期
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