《柳叶刀-神经病学》:一种基因变异可致帕金森氏症

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日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。 Japan’s Shun Catholic University recently issued a communique that a genetic mutation can cause genetic Parkinson’s disease, the discovery will help develop drugs to treat Parkinson’s disease. Researchers from Shunde Medical University studied the genetics of a hereditary Parkinson’s disease family of five and eight patients who had not yet developed symptoms and found that the CHCHD2 gene was mutated in these patients. They also found the same genetic variation in the other three families of hereditary Parkinson’s disease and concluded that it was a causative genetic variation.
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