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目的 探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法,提高对8-三体综合征的认识,为产前检查方案选择提供帮助,提高产前诊断水平。方法 应用染色体G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)对受检者标本进行遗传学分析。结果 例1羊水G显带核型分析结果为:47,XY,+8[2]/46,XY[32],8-三体嵌合比例占5.9%,CMA提示未见异常。例2外周血G显带核型分析结果为:47,XY,+8[14]/46,XY[86],外周血及口腔黏膜FISH检查结果提示8-三体嵌合,分别占49%和9%。结论 8-三体综合征属于罕见的可存活的常染色体三体综合征,临床表型具有多样性,从正常到严重畸形均有病例报道。用于诊断8号三体的检测方法有很多,不同的检测方法都存在自身技术局限性,检测样本类型对检测结果也存在一定影响,科学合理的检查方案可以降低误诊和漏诊,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。