一新型SOX9基因致病性突变：R178L（G→T）

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【摘要】

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人SOX9基因同时参与胚胎骨骼形成和睾丸发育调控.对一例多发畸形的早产女性胎儿进行SRY基因扩增和SOX9基因突变分析,发现其具有男性特异性SRY基因,且SOX9基因发生R178L(G→T)

【作者】

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朱敏袁灿周钢谢慎思胡维新

【机构】

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中南大学

【出处】

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生命科学研究

【发表日期】

：

2004年2期

【关键词】

：

广泛性先天发育不良 46 XY性反转女性 SOX9基因 campomelic dysplasia 46 XY sex reversed female SOX9

【基金项目】

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国家自然科学基金

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人SOX9基因同时参与胚胎骨骼形成和睾丸发育调控.对一例多发畸形的早产女性胎儿进行SRY基因扩增和SOX9基因突变分析,发现其具有男性特异性SRY基因,且SOX9基因发生R178L(G→T)的突变,提示该病例为SOX9基因突变导致的广泛性先天发育不良合并常染色体男→女性性反转.该突变此前未见报道,这也是中国人群中首次报道致病性SOX9基因突变.

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