【摘 要】
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目的：检测伴痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor，KCOT）中是否存在PTCH2基因的异常。方法：收集15例
【机 构】
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北京大学口腔医学院·,口腔医院口腔病理科
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目的：检测伴痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）牙源性角化囊性瘤（keratocystic odontogenic tumor，KCOT）中是否存在PTCH2基因的异常。方法：收集15例NBCCS相关的KCOT患者的新鲜病变组织和外周血标本，提取DNA，采用PCR直接测序法进行PTCH2的突变分析。结果：发现2例尚未报道的错义突变（c．323T〉C，c．1319C〉T），分别引起1个氨基酸的改变，另发现9处PTCH2的多态性位点，其中
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