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目的
探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术检测结果及其诊断价值。
方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。
结果共纳入23例患儿，均有肌张力低下、喂养困难表现，有明显异常外观17例（73.9%），有先天性心脏病（房间隔缺损、动脉导管未闭）11例（47.8%）。23例患儿中，21例行panel基因检测，10例行甲基化特异性MLPA（methylation specific-MLPA，MS-MLPA）检测，4例行MLPA（SMN1/SMN2）检测，诊断Prader-Willi综合征14例，脊髓性肌萎缩症4例，先天性肌病3例，Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例（47.8%），生长发育迟缓9例（39.1%），生长发育正常2例（8.7%），存活但情况不明1例（4.3%）。
结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病，新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。