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骨髓增生异常综合征(MDS)为一类获得性干/祖细胞疾病,易发展为急性白血病.MDS常有细胞遗传学异常,且染色体异常与MDS的疗效及预后关系密切.近年来的研究主要包括:5q-综合征重要缺失区域;7q-、-7染色体异常的多发重要部位;inv(16)和罕见CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素;11q23异常及DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等.