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目的
探讨胎儿完全型房室间隔缺损(CAVSD)的病理解剖特征、分型、合并畸形及遗传学特征。
方法收集北京市海淀区妇幼保健院2003年1月至2015年1月35例中晚期引产的CAVSD胎儿，回顾其尸体解剖资料、临床病史及染色体检查结果，并复习相关文献。
结果35例孕18～38周CAVSD的胎儿中，26例为CAVSD A型(74.3%，26/35)，1例CAVSD B型(2.8%，1/35)，8例CAVSD C型(22.8%，8/35)。4例为单纯CAVSD畸形(11.4%，4/35)，31例CAVSD并发其他畸形(88.6%，31/35)，累及系统主要为循环、呼吸、运动系统。15例行染色体检查的胎儿中，13例有染色体异常(13/15)，其中11例为21－三体(11/15)。
结论CAVSD是一种罕见且复杂的先天性心脏畸形，以CAVSD A型最常见。CAVSD常合并其他畸形，多伴发染色体异常。