论文部分内容阅读
目的
报道1例由m.10158 T>C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS)叠加Leigh综合征(LS)患者，分析其临床、病理及基因特点。
方法收集患者临床及影像学资料。对患者右侧肱二头肌行活体组织病理检查。通过二代测序＋Sanger测序检测患者及其母亲线粒体DNA。利用蛋白质印迹法检测患者肌肉线粒体呼吸链复合物Ⅰ～Ⅳ表达含量。
结果患者女性，40岁，以"反复发作抽搐伴意识不清9个月，再发2 h"入院。头颅MRI检查提示颅内存在大片卒中样病灶，同时合并基底节区对称异常信号影。右侧肱二头肌病理示存在典型不整红边纤维。外周血及肌肉基因检测提示患者存在线粒体DNA m．10158 T>C突变，突变率分别为9.31%及70.0%。蛋白质印迹法检测发现患者肌肉组织内线粒体呼吸链复合物Ⅰ及Ⅳ表达量分别为53.1%±1.2%(正常对照为88.6%±1.7%，t＝4.08, P<0.05)及57.3%±2.4%(正常对照为80.1%±2.1%，t＝3.39，P<0.05)。
结论线粒体m.10158 T>C可引起MELAS/LS叠加综合征，基因检测可能在该病诊断中起到重要作用。