论文部分内容阅读
目的 探讨并建立粘多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)患者艾杜糖－2－硫酸酯酶（iduronate-2-sulphatase,IDS)基因常见突变的检测方法。方法 应用聚合酶链反应－单链构象多态性（polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP）对IDS基因突变热点外显子3、8和9进行点突变检测；应用DNA测序对PCR－SSCP检出的突变进行序列分析；应用聚合酶链