【摘 要】
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目的 了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系.方法 对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530023
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目的 了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系.方法 对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率.结果 496例样本G6PD基因检测发现1 3个基因突变位点,热点突变c.95A＞G,c.392G＞T,c.1024C＞T,c.871G＞A,c.1376G＞T,c.1388G＞A占97％以上,国内c.871G＞A少见,但在广西地区仅次于热点突变,占5.8％.此外,c.406C＞T、c.1360C＞T只在壮族人群中存在,各出现2例.结论 广西地区热点突变基因与国内报道一致,但其它突变位点有其地理与民族特点.
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