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目的
鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)B位点的新等位基因,并调查其家系遗传情况。
方法应用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B*46:01:01,B*15:25:01在384位有一个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因。用针对B*46、B*15的组特异性测序引物,确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异,并对先证者家系进行调查。
结果测序结果证实,该等位基因与其同源性最高的等位基因是B*46:01:01,两者的差异是在第3外显子384位的G>T,密码子104由GGG变为GGT,但是两者编码的氨基酸序列中104位仍然是甘氨酸(G)。家系调查结果显示该新基因遗传自父亲。
结论该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,世界卫生组织HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B*46:01:18,是在广西壮族人群中发现的新等位基因。