【摘 要】
：
对８例ＭＥＬＡＳ型线粒体脑肌病进行临床病理研究，其中６例为家族性分别来自两个家系。２例为散发性。全组男７例，女１例，年龄１６～２２岁。其中一家系两代人４例，三兄弟均在１２～１４岁发病，１７～２０岁死亡，其姐之子１０岁发病。另一家
【机 构】
：
中国医学科学院协和医科大学北京协和医院神经科
论文部分内容阅读
对８例ＭＥＬＡＳ型线粒体脑肌病进行临床病理研究，其中６例为家族性分别来自两个家系。２例为散发性。全组男７例，女１例，年龄１６～２２岁。其中一家系两代人４例，三兄弟均在１２～１４岁发病，１７～２０岁死亡，其姐之子１０岁发病。另一家系兄妹二人分别于２２岁和１４岁发病。临床症状以抽搐为主的癫痫样发作和卒中样发作、肢体瘫痪或轻偏瘫、缓解和反复发作、逐渐智力减退、同侧性偏盲和神经性聋等。４例最终因营养差衰竭死亡。其中１例尸检，１例脑活检，病理所见为大脑额、顶、颞、枕叶皮层灰质多发性局灶性、囊状层性海绵样改变，神经细胞变性、减少和脱失，胶质增生和血管增多。皮层病变相应区白质神经纤维亦减少脱失，双侧苍白球钙化外，其它深部白质、脑干、小脑和脊髓均未见明显病变。头颅ＣＴ示苍白球钙化，ＭＲＩ示半球额、顶、枕、颞叶多发性长Ｔ１和长Ｔ２异常信号，呈灶状、囊状和层性改变。肌活检均可见不整红边纤维和异常线粒体。诊断符合ＭＥＬＡＳ型。例８分子生物学基因检测发现ｍｔＤＮＡ中ｔＲＮＡ亮氨酸（Ｌｅｕ）基因核苷４２４３位点发生Ａ－Ｇ点突变，与文献ＭＥＬＡＳ所见一致。文章对临床病理和影像学所见等诊断进行讨论
其他文献
屋面防水是一项复杂的工程技术,为实现建筑工程功能起着重要作用,而目前房屋屋顶渗漏的现象还是比较普遍,建筑工程质量通病之一,给业主使用带来不便和损失,对施工企业造成信
近几年伴随着城市人口的快速骤增,房屋工程的数量也开始持续的增加。在对房屋屋面进行建筑的时候需要也能对于防水施工给予关注,使其能够对房屋的质量给予保证,使得房屋自身
目的:研究周围神经损伤后HLA-DR抗原表达的变化。方法:采用免疫组织化学技术检测正常周周神经和周围神经损伤后HLA-DR抗原的表达。结果:发现正常神经外膜细胞、束膜细胞、Sch
云南省大部分的铅生产都采用鼓风炉法，炼铅炉渣中一般含有铅、锌、铟等有价金属，以前由于冶炼技术条件的制约，炉渣中的有价金属没有得到回收利用。长期大量堆存炼铅炉渣，既对环境
针对屋面防水建筑施工技术,结合工程实例,在简要阐述屋面防水建筑施工常见问题的基础上,分析了适用于屋面防水建筑中施工技术,得出在屋面防水建筑施工中应用科学合理的施工技
用多釜串联间歇法在接近工业应用的条件下模拟逆流连续萃取操作,分别对合并进料和分段进料进行溶剂比和萃取塔理论平衡级数的考察.实验发现,异丙醚-苯酚复合溶剂对萃取对苯二
血红素在执行其强力催化功能时需要其大环的构象扭曲，本课题组前期的研究发现，血红素大环4-N空腔的缩小对稳定金属高价有直接的贡献。所以本课题的主要目的是探讨血红素大环4-N
目的介绍第二足趾跖侧菱形皮瓣转移改形再造拇指的方法。方法用传统方法切取第二足趾后,于第二足趾近段跖侧设计菱形皮瓣,用180°逆形转移或向远侧直接推进的方法将皮瓣嵌入
拜金主义是剥削阶级人生价值观的集中体现。人们在对转型期拜金主义泛起的反思和批判中，往往局限于市场经济根源上。但市场经济只是拜金主义产生的一种可能性，而促使可能性变为
<正>对于考生来说,如何掌握科学的复习方法,如何提高复习效率是当务之急。为了帮助考生更好地复习,现将2016年考研政治复习中的复习方法总结归纳如下,供大家参考。第一,全面