【摘 要】
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目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测（NGS-CNVs）应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇，均在超声引导下完成羊水穿刺，抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析，比较不同方法的检测结果；根据产前超声结果分为正常组、异常组，比较组间CNVs检出率。结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例（63.28%）,染色体异常112例（3
【机 构】
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广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)
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目的 分析基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测（NGS-CNVs）应用于产前诊断的临床价值。方法 选取我院产前诊断中心的305例高风险孕妇，均在超声引导下完成羊水穿刺，抽取羊水分别进行NGS-CNVs及染色体核型分析，比较不同方法的检测结果；根据产前超声结果分为正常组、异常组，比较组间CNVs检出率。结果 305例孕妇NGS-CNVs检测染色体正常193例（63.28%）,染色体异常112例（36.72%）;其中染色体非整倍体24例（7.89%）;染色小片段拷贝数变异88例（28.85%）,其中包括多态性CNVs 20例（6.56%）、致病性CNVs 5例（1.64%）、临床意义未明CNVs 63例（20.7%）。染色体结构异常率，NGS-CNVs、染色体核型分析比较有统计学差异（P<0.05）。超声异常组其CNVs检出率高于正常组（P<0.05）。结论 NGS-CNVs可有效的检出胎儿染色非整倍体、CNVs,有助于改善产前诊断水平，更好的作为产前超声筛查的补充。
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