【摘 要】
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目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-Ⅰ)基因突变的关系.方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血
【机 构】
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第二军医大学长海医院神经内科,复旦大学遗传学研究所三室
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目的:分析国人多巴敏感性肌张力障碍(DRD)患者发病与三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH-Ⅰ)基因突变的关系.方法:来自3个家庭的5例临床确诊的DRD患者及其亲属共12名成员,经静脉采血2 ml,常规提取基因组DNA,以PCR扩增GCH-Ⅰ基因,反应产物用自动DNA测序仪直接测序.结果:在A家系,先证者母亲为正常个体,基因测序显示无基因突变,其中3例患病个体DNA测序发现第2个外显子142号碱基由鸟嘌呤转换为腺嘌呤(G→A),导致半胱氨酸被替换为酪氨酸;估计其突变基因来自已故父系一方.在B家系,先证者第1个外
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