目的 探讨母系遗传性糖尿病伴耳聋(MIDD)的发病机制、临床特点以及线粒体mtDNA-A3243 G点突变在这类家系病例中的发生率.方法 收集3个MIDD家系患者,外周血白细胞标本提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片段,以ApaⅠ限制性内切酶检测mtDNA A3243 G点突变.结果 3个家系18例患者中,平均发病年龄32岁,其中MIDD7例(39%);线粒体糖尿病3例(17%);遗传性耳聋4例(22%);线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作(MELAS)4例(22%);糖尿病患者主要表现为消瘦和乏力;8例患者行胰岛素治疗,遗传性耳聋患者的主要症状为进行性的听力下降;11例患者进行了基因检查,其中行10例发现mtDNA A3243 G点突变(91%);所有患者均为母系亲属.结论 MIDD家系中mtDNA A3243 G点突变有较高的发生率,mtDNA A3243 G点突变筛查对这类糖尿病和/或耳聋的诊断有重要意义。