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目的
探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况。
方法收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本，采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变。
结果在20例样本中，共检测到4个NF2基因突变，即c.1213_1231delTGAGCAGGAAATGCAGCGC、c.752delC、c.519_556delATAAATCTGTACAGA TGACTCCGGAAATGTGGGAGGA和c.255delT，并证实其均为新发突变，突变率为20%。在患者外周血中未检测到相同突变。上述突变均为移码突变，可导致蛋白质一级结构的改变。突变组与未突变组患者年龄分别为(60.25 ± 7.37)岁、(52.44 ± 10.16)岁，两组差异无统计学意义(P>0.05)；两组肿瘤的直径分别为(2.83 ± 0.31)cm、(2.31 ± 0.32)cm，二者之间的差异亦无统计学意义(P>0.05)。
结论散发型椎管内神经鞘瘤的发生和发展与NF2基因的突变关系密切。该基因突变可能导致编码蛋白质氨基酸序列的改变，导致蛋白质空间结构改变和生物活性的丧失，进而导致疾病表型。