一例罕见的t(12;13)染色体相互易位

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患儿.女,5~+岁,因智力低于同龄儿,行为不能控制,来我室咨询。患儿系第1胎,足月顺产,出生时体重约2.5kg。母乳喂养。患儿1岁左右开始发“爸”、“妈”单音,至今言语不清;2岁左右开始行走;常流涎,好动,特别喜欢玩物,然后扔掉,不能控制自己的行为;大小便不能自理。智商低于50。无传染病史。查体:身高106cm,体重16.5kg,头围50.5cm,胸围 Children, women, 5 ~ + years old, due to mental retardation than children, behavior can not be controlled, to my room counseling. Children in the first child, full-term birth, birth weight about 2.5kg. Breastfeeding. Children around the age of 1 began to send “Dad ”, “Mom ” tone, so far unclear; 2 years old began to walk; often drooling, restless, especially like plaything, and then thrown away, can not control their own Behavior; urine can not take care of themselves. IQ below 50. No history of infectious disease. Physical examination: height 106cm, weight 16.5kg, head circumference 50.5cm, chest circumference
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