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目的
探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。
方法对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11～13＋6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析，结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。
结果11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46～74(62.0±9.2) mm，颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness，NT) 2.4～10.4(6.4±2.6) mm，10例NT >3.0 mm，11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号，可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例，分别为主动脉瓣缺如2例，肺动脉瓣缺如3例，双动脉瓣缺如5例；此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变，染色体及基因分析有4例13-三体综合征，3例18-三体综合征，1例22q11.2缺失，1例12q24.32q24.33缺失，1例正常；8例解剖显示心脏均增大，2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如)，3例肺动脉瓣缺如，3例双动脉瓣缺如，3例存在半月瓣遗迹，2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11)，无胎儿心力衰竭的继发性超声改变，基因检测为22q11.2缺失，病理解剖存在半月瓣遗迹，并法洛四联症及动脉导管缺如。
结论早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主，主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变，13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。