探讨听力与耳聋易感基因联合筛查在听力损失高危新生儿中的必要性及临床意义。
方法2013年7月至2014年6月，在广东省妇幼保健院新生儿科住院的患儿，按照有无听力损失的高危因素分为高危组（n=3 129）及对照组（n=5 106），出院前采用耳声发射及听性脑干反应进行听力筛查，并采用耳聋易感基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA）的20个突变位点。采用χ2检验比较2组间听力筛查通过率及基因突变情况。
结果高危组患儿耳声发射、听性脑干反应及2者均未通过率分别为11.92%（373/3 129）、10.32%（323/3 129）和4.83%（151/3 129），均高于对照组[分别为5.03%（257/5 106）、6.56%（335/5 106）和2.02%（103/5 106）]，差异有统计学意义（χ2值分别为130.265、37.354和51.196，P值均为0.000）。高危组患儿整体耳聋易感基因突变率为5.63%（176/3 129），其中GJB2和SLC26A4基因突变率分别为3.04%（95/3 129）及2.40%（75/3 129），均高于对照组[分别为3.15%（161/5 106）、2.04%（104/5 106）及1.06%（54/5 106）]，差异有统计学意义（χ2值分别为30.301、8.216和22.517，P值均<0.01）。线粒体DNA 12S rRNA及GJB3基因突变率较低，高危组与对照组差异无统计学意义[0.19%（6/3 129）与0.06%（3/5 106）；0.03%（1/3 129）与0.00（0/5 106）；P值均>0.05]。携带耳聋易感基因突变的患儿耳声发射及听性脑干反应未通过率分别为9.50%（32/337）和10.39%（35/337），均高于未携带耳聋易感基因突变者[分别为1.14%（90/7 898）和1.29%（102/7 898）]（χ2值分别为154.621和163.399，P值均为0.000）。
结论针对具有听力损失高危因素的患儿进行联合筛查效果好，具有重要临床意义。