评价中国汉族人群黑素皮质素受体4(MC4R)基因和含钾通道四聚化结构域15(KCTD15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs17782313和rs11084753与2型糖尿病、肥胖及其相关性状的关系。

研究对象来自北京居住的社区人群和北京大学人民医院门诊患者，2型糖尿病患者1177例(男性504例，女性673例)，非糖尿病正常对照1113名(男316名，女797名)。从正常对照人群中选择体质指数(BMI)≥28.0 kg/m²归为肥胖组(210名)，BMI为18.5～23.9 kg/m²者归为体重正常组(389名)。采用飞行时间质谱分析法对rs17782313及rs11084753进行基因分型。各组间率的比较采用卡方检验。

调整年龄、性别和BMI后，在隐性、显性及相加遗传模式下，MC4R-rs17782313和KCTD-rs11084753与2型糖尿病均无相关性(均P>0.05)。调整性别和年龄后，rs17782313在显性遗传模式下基因型与肥胖的发病相关，OR值为1.43(95%CI 1.01～2.02)，P＝0.042，而在相加模式和隐性模式下均未发现基因型与肥胖相关。rs11084753在三种遗传模式下与肥胖的发病均无相关性(均P>0.05)。正常糖耐量人群中，rs17782313和rs11084753三种基因型间年龄、BMI、腰臀比、空腹血糖、口服糖耐量试验2 h血糖和空腹胰岛素差异均无统计学意义(均P>0.05)。

中国汉族人群中，MC4R基因SNP位点rs17782313和KCTD15基因SNP位点rs11084753与2型糖尿病无相关性，MC4R基因SNP位点rs17782313可能与中国汉族人群肥胖相关。