【摘 要】
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少
【机 构】
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南京医科大学鼓楼临床医学院神经内科,
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。
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