【摘 要】
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目的:探讨分析将高通量测序应用于常见耳聋基因检测与耳聋患者进行罕见基因变异分析,探究可疑致病基因.方法:将2018年3月至2019年4月作为研究时段,调选该时段,我院中遗传与产前诊断中心接受咨询的80名耳聋家系先诊者,以及相关家系成员作为研究对象,应用高通量测序技术,对先证者进行耳聋基因变异性分析,并对最终结果进行记录.结果:在本次研究中收入的80名先证者中,经高通量测序技术进行检验,发现6例出现已知致病基因变异4例患者出现可能致病基因变异,总检出率为12.50％.结论:采用高通量测序技术,能够有助于提高
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院 陕西西安 710061
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目的:探讨分析将高通量测序应用于常见耳聋基因检测与耳聋患者进行罕见基因变异分析,探究可疑致病基因.方法:将2018年3月至2019年4月作为研究时段,调选该时段,我院中遗传与产前诊断中心接受咨询的80名耳聋家系先诊者,以及相关家系成员作为研究对象,应用高通量测序技术,对先证者进行耳聋基因变异性分析,并对最终结果进行记录.结果:在本次研究中收入的80名先证者中,经高通量测序技术进行检验,发现6例出现已知致病基因变异4例患者出现可能致病基因变异,总检出率为12.50％.结论:采用高通量测序技术,能够有助于提高
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目的:分析经尿道膀胱肿瘤电切术治疗浅表性膀胱肿瘤的临床价值.方法:回顾性分析2020年1-12月在我院行经尿道膀胱肿瘤电切术的50例浅表性膀胱肿瘤患者的临床资料,详细分析其临床治疗效果,以及观察对比其手术前后的生活质量.结果:所有50例患者的手术治疗有效率为94.00％(47例),复发率为0.00％(0例),以及并发症发生率为2.00％(1例);与此同时,患者的术后生活质量评分为(92.55±1.45)分,显著高于术前的(75.35±1.25)分(P＜0.05).结论:经尿道膀胱肿瘤电切术在浅表性膀胱肿瘤
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