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痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.
痣样基底细胞癌综合征伴先天性左眼缺失1例
【摘 要】
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痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献证实PTCH1基因与NBCCS有关.本文报道1例NBCCS伴先天性左眼缺失的病例,并结合相关文献探讨以进一步了解该综合征.
【机 构】
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广西医科大学口腔医学院/附属口腔医院,广西口腔颌面修复与重建研究自治区级重点实验室,广西颅颌面畸形临床医学研究中心,南宁530021
【出 处】
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华西口腔医学杂志
【发表日期】
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2022年2期
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