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目的
探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征中的表达及意义。
方法采用酶组织化学染色法标记20例A3243G突变的MELAS患者（MELAS组）及其配对20名健康人（对照组）尿液细胞的呼吸链酶，了解MELAS组呼吸链酶的改变情况;同时应用免疫组化的方法检测复合物Ⅳ中核基因组及线粒体基因组编码蛋白对其表达的影响。应用Image pro Plus 6.0软件分析染色图片的吸光度（A）值作为染色强度，数据以M（Q1，Q3）表示，并进行统计学分析。
结果MELAS组呼吸链酶复合物Ⅰ染色强度低于对照组[0.06（0.01，0.12）比0.12（0.01，0.62），P=0.010]；复合物Ⅱ的SDH染色强度MELAS组和对照组差别不大，但光镜下观察发现MELAS组有13例（65%）出现细胞质中蓝色颗粒密度增加的线粒体聚集现象；复合物Ⅳ的染色强度低于对照组[0.14（0.03，0.32）比0.23（0.06，0.43），P=0.038]。复合物Ⅳ核基因组编码细胞色素C氧化酶（COX）4蛋白（A21347抗体）表达水平低于对照组[0.05（0.02，0.45）比0.17（0.03，0.70），P=0.000]；线粒体基因组编码MTCO2蛋白（A6404抗体）表达水平低于对照组[0.03（0.01，0.07）比0.15（0.09，0.23），P=0.000]。
结论A3243G突变MELAS患者尿液细胞存在呼吸链酶的异常改变及复合物Ⅳ两种DNA编码蛋白的低表达，这可能对线粒体脑肌病的诊断、分型及机制研究有重要价值。