目的检测燃煤型砷中毒患者血中着色性干皮病D组基因(XPD)mRNA和皮肤组织中蛋白表达。方法选择贵州省燃煤污染型砷中毒病区110例患者为病例组(依发砷含量分为0~、2~和4~μg/g 3组),以非砷污染村36名健康居民为对照组,二乙氨基二硫代甲酸银(DDC-Ag)法检测发砷含量、实时荧光定量PCR检测血中XPDmRNA表达;利用自愿手术治疗的62例患者皮肤标本(依发砷含量分为0~、2~和4~μg/g 3组,依皮肤病理学诊断分为一般皮肤病变组、癌前病变组和癌变组)和13例正常皮肤标本,免疫组织化学法检测XPD蛋白表达。结果发砷0~、2~、4~μg/g组中XPD mRNA相对表达量分别为0.267 5(0.040 3~0.462 6)、0.100 7(0.020 7~0.300 5)和0.170 7(0.016 9~0.528 0),均低于对照组0.759 3(0.398 2~0.968 7)(P<0.05);病例组患者皮肤组织中XPD蛋白表达均低于对照组,发砷2~、4~μg/g组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);癌前病变和癌变组XPD蛋白表达均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论燃煤砷污染可致人体XPD基因表达异常,可能通过影响XPD对受损DNA的解旋,继发性抑制DNA修复,促进砷中毒乃至皮肤癌的发生发展。