【摘 要】
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目的 分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点，为明确患者的诊断提供依据。方法 收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料，并进行高通量测序，分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临床表型的相关性。结果 发现患者POR基因存在c.1820A＞G（p.Y607C）和c.830+5G＞A（splicing）复合杂合突变，其中c.830+5G＞A（spl
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院/甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心
【基金项目】
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甘肃省科技计划（21JR7RA680,21JR1RA045）；
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目的 分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点，为明确患者的诊断提供依据。方法 收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料，并进行高通量测序，分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临床表型的相关性。结果 发现患者POR基因存在c.1820A＞G（p.Y607C）和c.830+5G＞A（splicing）复合杂合突变，其中c.830+5G＞A（splicing）为国内外首次报道。结论 除了经典的PORD外，POR基因还有一些致病性较轻的突变。
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