精子发生(Spermatogenesis)是一高度复杂的过程,包括有丝分裂、减数分裂和精子形成。精母细胞经过独特而广泛的染色质与表观遗传修饰重塑之后,最终分化产生了具有特定表观遗传修饰的精子。最近研究表明,成熟精子中的表观遗传修饰在发育的胚胎中发挥了重要作用,其表观遗传模式的改变会导致某些疾病风险提高,如受精失败、胚胎发生机能障碍、早产、出生体重低、先天畸形、新生儿死亡以及其他在辅助生殖技术后代中发现的发生频率较高的妊娠相关并发症。文章通过评价成熟精子中DNA甲基化、保留组蛋白修饰、RNAs和精蛋白等表观遗传修饰的重要意义及其在胚胎发育过程中的潜在作用,阐述了成熟精子中改变的表观遗传修饰与相关疾病之间的关系,为不育症的防治、精子表观遗传质量评价以及降低辅助生殖技术后代表观遗传疾病风险等提供基础资料。