【摘 要】
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目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子（hepatocyte nuclear factor,HNF）1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5亚型的
【机 构】
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山东省内分泌与代谢病研究所,济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院
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目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子（hepatocyte nuclear factor,HNF）1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病（MODY）5亚型的关系。方法采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究。结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变
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