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目的 应用生物信息学方法基于基因表达(gene expression omnibus,GEO)数据库芯片数据进行数据挖掘,探寻子宫内膜异位症发病的关键基因及信号通路.方法 从GEO数据库中查询并下载子宫内膜异位症(物种为人类)基因表达谱芯片数据,使用R软件进行差异基因的统计学分析,并对筛选出的差异基因进行验证、基因本体论(gene ontology,GO)及京都基因与基因组百科全书(Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG)富集分析,然后进行蛋白相互作用网络分析;最后应用Cytoscape软件进行信号通路可视化.结果 从GEO数据库中获得了GSE7305芯片数据集,共筛选出1537个差异基因,其中表达上调的基因为870个,表达下调为667个.GO富集分析显示差异基因主要富集于细胞质膜、细胞黏附、蛋白质同源二聚化活性等方面;KEGG富集分析显示差异基因主要富集于PI3 K-Akt信号通路、补体信号通路以及细胞黏附等12条信号通路.收集2019年1月至2020年12月首都医科大学附属北京妇产医院住院手术的子宫内膜异位症患者40例,在位子宫内膜组织在手术切除后立即置于组织液中固定,石蜡包埋,并应用免疫组化验证C7的表达情况,结果与芯片一致.结论 子宫内膜异位症的发病是众多基因及信号通路相互作用的结果,补体C7可能依赖补体信号通路促进子宫内膜异位症的发生发展.