【摘 要】
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目的探讨帕金森病(PD)易感基因α-突触核蛋白(SNCA)的Rep1位点片段多态性差异维吾尔族、汉族间PD的相关性。方法聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法检测SNCA启动子区Rep1多态性。结果Rep1位点0、1、2 3种等位基因,0/0、1/1、2/2、0/1、0/2、1/2 6种基因型;等位基因2频率在PD组中高于对照组分别为9. 7%和6. 4%),差异有统计学意义(χ2= 7. 81,P
【机 构】
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830011乌鲁木齐,新疆医科大学第三附属医院综合内科9楼病区,830011乌鲁木齐,新疆医科大学第三附属医院综合内科9楼病区,830011乌鲁木齐,新疆医科大学第三附属医院综合内科9楼病区
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目的探讨帕金森病(PD)易感基因α-突触核蛋白(SNCA)的Rep1位点片段多态性差异维吾尔族、汉族间PD的相关性。
方法聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法检测SNCA启动子区Rep1多态性。
结果Rep1位点0、1、2 3种等位基因,0/0、1/1、2/2、0/1、0/2、1/2 6种基因型;等位基因2频率在PD组中高于对照组分别为9. 7%和6. 4%),差异有统计学意义(χ2= 7. 81,P< 0. 05);早发型帕金森病(EOPD)组与年龄≤50岁对照组比较,等位基因2在两组间的频率分别为22. 5%和7. 3%。两组差异有统计学意义(χ2= 16. 89,P< 0. 01);EOPD组与晚发型帕金森病(LOPD)组比较:在EOPD组中等位基因2的发生频率明显高于LOPD组,分别为22. 5%、6. 1%,差异有统计学意义(χ2= 35. 52,P< 0. 01);不同民族间PD组与对照组、不同性别间PD组与对照组、晚发性PD组与年龄> 50岁的对照组、PD组间维、汉比较、PD组间男、女比较,差异均无统计学意义(P> 0. 05)。
结论SNCA基因启动子区片段多态性位点Rep1的等位基因2与EOPD的易患性明显相关,而与民族、性别无明显相关。
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