【摘 要】
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病史摘要患儿为34+3周早产儿，宫内即发现头围大，生后发现纳差、肌张力低下。1月后逐渐出现前额突出、方颅、鸡胸等骨骼发育异常。3个月发现双眼白内障，检查发现蛋白尿、肾脏结晶、蛛网膜下腔增宽、硬膜下积液。智力运动发育迟滞。钙磷代谢、血尿代谢筛查均未见异常。症状体征患儿自出生来即有纳差、反应低下、少动表现，体格检查示头围大（P90），前额突出、方颅、鸡胸，四肢肌张力低下，腱反射减弱，双眼角膜混浊，双眼
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034
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病史摘要患儿为34+3周早产儿，宫内即发现头围大，生后发现纳差、肌张力低下。1月后逐渐出现前额突出、方颅、鸡胸等骨骼发育异常。3个月发现双眼白内障，检查发现蛋白尿、肾脏结晶、蛛网膜下腔增宽、硬膜下积液。智力运动发育迟滞。钙磷代谢、血尿代谢筛查均未见异常。
症状体征患儿自出生来即有纳差、反应低下、少动表现，体格检查示头围大（P90），前额突出、方颅、鸡胸，四肢肌张力低下，腱反射减弱，双眼角膜混浊，双眼白内障。
诊断方法染色体微缺失分析：chrX:128674416-128696763片段缺失，其中包含OCRL基因，片段缺失来源于母亲。
治疗方法建议尽快行白内障手术治疗及脑积水神经外科干预。
临床转归院外患儿未行进一步治疗，目前于家中护理。吸吮力改善，无浮肿、尿量正常。四肢活动少，肌张力低，不能竖头，无追视。
适合阅读人群儿内科，新生儿科，小儿神经外科，小儿肾脏科，眼科
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