为了检测中国MELAS患者的致病因素，采用Southern印迹杂交、PCR、亚克隆及DNA测序等技术，对1例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）患者的线粒体DNA（mtDNA）进行了突变分析。检测到MELAS患者特有的A→G³²⁴³碱基替换，这一替换导致了一个新的ApaⅠ酶切位点的形成。此突变型mtDNA在检测的骨骼肌及血液标本中均被发现。突变型mtDNA在检测的骨骼肌及血液mtDNA标本中所占的比例分别为80%和60%。推测这一影响到mtDNA中tRNA^leu(UUR)基因二氢尿嘧啶环的核苷酸突变是此例MELAS的重要致病因素。此外，在所测mtDNA 561bp（2950~3510）范围内还发现了1个G→TND1³⁴²³中性突变。