【摘 要】
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尸检１例罕见的纯合子家族性高胆固醇血症（ＦＨ）患者，其主要病理变化是冠状动脉左前降支高度狭窄；左心室扩张、肥厚；主动脉瓣、二尖瓣缩短增厚变硬；心尖部和室间隔均见梗死灶及疤痕；肾、脾
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尸检１例罕见的纯合子家族性高胆固醇血症（ＦＨ）患者，其主要病理变化是冠状动脉左前降支高度狭窄；左心室扩张、肥厚；主动脉瓣、二尖瓣缩短增厚变硬；心尖部和室间隔均见梗死灶及疤痕；肾、脾和肝脏也有不同程度的损害；多处关节处皮肤有多发性黄色瘤。这些病变与生化指标的改变相吻合。
An autopsy of a rare homozygous familial hypercholesterolemia (FH) patients, the main pathological changes of coronary artery left anterior descending coronary artery stenosis; left ventricular dilatation and hypertrophy; aortic valve, mitral valve shortening thickening harden; Apex and interventricular septum are seen infarcts and scars; kidney, spleen and liver also have varying degrees of damage; multiple joints of the skin with multiple yellow tumor. These lesions coincide with changes in biochemical markers.
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