【摘 要】
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全基因组关联研究（GWAS）已经发现了众多与复杂性疾病和性状相关的遗传位点，但绝大部分位点的生物学功能尚不明确。基因组功能注释显示这些位点可能主要影响基因组调控区的功能，表达数量性状位点（eQTL）分析、染色质构象捕获技术、基因组编辑技术CRISPR/Cas9等方法的应用，以及非编码RNA和低频遗传变异等方面的研究，有望促进这些遗传位点的功能解析，为GWAS成果的转化应用奠定基础。
【机 构】
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210029 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,210029 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,210029 南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,210029 南京医
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全基因组关联研究（GWAS）已经发现了众多与复杂性疾病和性状相关的遗传位点，但绝大部分位点的生物学功能尚不明确。基因组功能注释显示这些位点可能主要影响基因组调控区的功能，表达数量性状位点（eQTL）分析、染色质构象捕获技术、基因组编辑技术CRISPR/Cas9等方法的应用，以及非编码RNA和低频遗传变异等方面的研究，有望促进这些遗传位点的功能解析，为GWAS成果的转化应用奠定基础。
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