【摘 要】
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目的 观察以前在上海地区家族性乳腺癌人群中发现的BRCA1基因突变是否在扩大的样本中有重复出现.方法 对来自国内4个乳腺癌临床研究中心的60个独立的汉族家族性乳腺癌家系进
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院,上海,辽宁省肿瘤医院,山东省肿瘤医院,国家人类基因组南方研究中心
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目的 观察以前在上海地区家族性乳腺癌人群中发现的BRCA1基因突变是否在扩大的样本中有重复出现.方法 对来自国内4个乳腺癌临床研究中心的60个独立的汉族家族性乳腺癌家系进行检测,家系中至少有2个一级亲属或3个二级亲属患原发性乳腺癌.从外周血白细胞中提取基因组DNA,对以前报道过的BRCA1基因致病性突变(1100delAT、IVS17-1G＞T、IVS21+1G＞C和5640delA)应用聚合酶链式反应(PCR)-变性高效液相色谱(DHPLC)分析-DNA直接测序的方法进行特异性分析.选取4个与BRCA1基因连锁的标记(D17S855、D17S1322、D17S1326和D17S1327)进行等位基因型分析.结果 在来自中国北方的2个家系中发现有重复出现的BRCA1 1100delAT突变,并在其中一例的患病亲属中发现携带相同的突变.在检测的片段中还发现了1个新的致病性突变-BRCA1 5589del8.用与BRCA1基因连锁的标记进行等位基因型分析显示,两个来自中国北方的BRCA1 1100delAT突变携带病例有相同的等位基因型,而与前期研究中发现的上海地区此突变携带者的等位基因型有所差异.BRCA1 1100delAT突变在所有检测家系中出现的频率为3.16%(3/95).结论 首次在中国大陆家族性乳腺癌人群中发现BRCA1基因有重复出现的突变.BRCA11100delAT突变可能是中国家族性乳腺癌人群中BRCA1基因的突变热点;在中国北方人群中,此突变可能有"始祖效应",需要在大规模人群中进一步研究证实.
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