【摘 要】
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目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月~2013年
【机 构】
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昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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云南亨科技厅和昆明医科大学联合专项（2012FB110）,云南省科技厅应用基础研究项目（2013FZ243）.
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目的分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分子流行病学特征。方法采集2010年1月~2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点,包括GJB2(35del G、167de1T、176-191del16、235del C、299-300del AT),GJB3(538C→T、547G→A)进行检测,同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查。结果 118例患儿中22例存在基因位点突变,占18.64%,其中235del C纯合突变8例,235del C单杂合突变6例,235del C/299-300del AT复合杂合突变8例;299-300del AT无纯合突变。未检出GJB3基因突变。236例双亲GJB2基因突变38例占16.10%,其中无235del C纯合突变,235del C单杂合突变父亲10例、母亲20例,299-300del AT单杂合突变父亲8例,299-300del AT无纯合突变,无235del C/299-300del AT复合杂合突变;未检出GJB3基因突变。结论云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致,235del C是其最主要的突变形式,其次为299-300del AT。在以家庭为单位的耳聋基因筛查中,发现有基因突变患儿,对应其父母至少有一方存在基因突变,显示重要遗传特征。对于GJB3在云南地区的流行特征,有待进一步扩大研究GJB3的样本量。
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