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目的 探讨核黄素转运蛋白C20orf54基因外显子3中rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞癌（ESCC）遗传易感性的关系。方法 磁珠法提取全血基因组DNA，以直接测序方法对434例包括长治、林州两地ESCC患者与554例包括长治、林州健康人群及由林州移居长治的健康移民5组人群的C20orf54基因外显子3的SNP1139C>T进行基因分型。结果 长治ESCC组与长治健康组、健康移民组在基因型CT（37.5％比51.0％、37.5％比52.0％）、CC（44.2％比34.8％、44.2％比33.0％）的分布频率上差异明显（P值均<0.05），与林州ESCC组在基因型TT（18.3％比4.1％）、CC（44.2％比54.6％）的分布频率上有明显差异（P值均<0.05）；林州ESCC组与健康移民组在基因型TT（4.1％比15.0％）、CT（41.2％比52.0％）、CC（54.6％比33.0％）的分布频率上差异明显（P值均<0.05），与长治健康组在基因型TT（4.1％比14.1％）、CC（54.6％比34.8％）的分布频率上差异明显（P值均<0.01）。肿瘤组（长治ESCC组+林州ESCC组）与健康组（长治健康组+林州健康组+健康移民组）在基因型CT（39.2％比48.7％）和CC（48.8％比38.2％）的分布频率上差异明显（P值均<0.01）。相对于CC基因型，CT和CT+TT基因型可以降低食管癌发生的危险性（OR=0.630，95％CI0.481～0.826；OR=0.654，95％CI0.507～0.844）。结论 C20orf54基因外显子3中rs3746804位点的SNP与食管鳞癌的遗传易感性明显相关。