目的 对中国部分汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A座位常见等位基因的内含子进行全长序列研究.方法 从“中国造血干细胞捐献者资料库广东分库”中抽取165份样本,用美国Gentra公司的试剂盒快速提取全血DNA.自行设计引物,特异性扩增HLA-A座位的目的3 kb片段,共涵盖8个外显子和7个内含子.凝胶电泳回收目标条带,连接于T载体,E.coli DH5α转化,挑选阳性克隆正反向测序.采用MEGA 4.0软件进行分析,并用ClustalW比对序列,相邻连接法构建进化树.其中距离矩阵通过p-distance计算,采用自举法评价这些树的准确性,重复取样部分数据1000次.结果 共获得33个HLA-A等位基因全长序列,长度为2902～2918 bp.7个内含子共发现138个点突变以及9个插入或缺失,具有明显的组特异性.第1内含子的多态性、GC含量和平均遗传距离D值最高.根据全长及第1～7内含子序列分别构建进化树.其中,以全长序列构建的进化树将HLA-A基因分为5组:Ⅰ组包括A* 01/03/11/30；Ⅱ组包括A*23/24(A9)；Ⅲ组包括A*02/68/69(A2/28)；Ⅳ组包括A*26/34(A10)；Ⅴ组包括A*29/31/32/33/74(A19).其中Ⅰ～Ⅱ组属于同一世系,Ⅲ～Ⅴ组属于另一世系.用7个内含子序列构建的进化树在结构上有小的差异,较为特殊的是Ⅱ组和A*30.Ⅱ组的第2～5内含子与Ⅰ组处于同一世系,而第1和7内含子却处于相对立的另一世系.A*30与A* 03家族的关系最近,而与A19家族较远.结论 18个等位基因全长序列填补了GenBank数据库的空白,并得到了免疫基因标记数据库的确认.HLA-A等位基因的内含子多态性具有显著的组特异性,并对基因的重组具有重要意义.A*30可能是一个具有高突变率和高重组率的特殊组系。