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遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展
遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展
来源 :临床肾脏病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gytryer784
【摘 要】
:
一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7000多种,是由一个基因的序列异
【作 者】
:
周建华
【机 构】
:
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
【出 处】
:
临床肾脏病杂志
【发表日期】
:
2016年11期
【关键词】
:
遗传性肾脏病
基因诊断
测序技术
高通量
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
单基因遗传病
遗传性疾病
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一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。
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