【摘 要】
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目的:对中国汉族人群二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)上与二氢嘧啶脱氢酶(DPD)活性相关的3个突变位点进行多态性调查。方法:采用PCR-SSCP-银染色法对122例健康汉族人DPYD的突变位点
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目的:对中国汉族人群二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)上与二氢嘧啶脱氢酶(DPD)活性相关的3个突变位点进行多态性调查。方法:采用PCR-SSCP-银染色法对122例健康汉族人DPYD的突变位点IVS14+1G→A、Exon13的A1627G和Exon11的G1156T进行筛查,并用限制性内切酶分析及DNA测序分析加以证实。结果:122例样本中有11例在Exon13的A1627G位点发生变异,限制性内切酶分析及DNA测序分析表明均为杂合型变异,其变异频率为4.5%;而IVS14+1G→A和Exon11的G1156T两个位点没有发现变异。结论:中国汉族人群DPYD的Exon13A1627G位点具有多态性;IVS14+1G→A和Exon11的G1156T两个位点没有多态性。
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