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目的
研究一个ABw31亚型家系的ABO基因分子遗传学基础。
方法用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定，应用聚合酶链反应-序列特异性引物、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序进行ABO亚型基因分型和单倍型分析。
结果先证者红细胞有A和B抗原，同时血清中存在抗B抗体。血清学表现为ABw。直接测序分析结果显示297AG、467CT、 526CG、 657CT、664GA、703AG、796AC、803GC和930GA 9个位点杂合。克隆测序得到两个等位基因A102和Bw31。Bw31基因序列与B101比对第664位碱基G>A突变，导致222位缬氨酸变成蛋氨酸。先证者父亲、弟弟及儿子均含有Bw31等位基因。
结论ABO基因第664位碱基G>A突变为Bw亚型的分子基础，该突变能够稳定遗传。