丙酮酸激酶基因突变伴严重遗传性非球型红细胞溶血性贫血的产前诊断

来源 :国外医学(计划生育分册) | 被引量 : 0次 | 上传用户：linuxcici

【摘要】

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丙酮酸激酶(PK)缺乏,是最常见的遗传性非球型红细胞溶血性贫血的原因,此病为常染色体隐性遗传。哺乳动物的PK有四种同功酶,其基因位点表达分别为PK-L在肝内;PK-R在红细胞内;

【作者】

：

刘殿芹

【出处】

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国外医学(计划生育分册)

【发表日期】

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1997年01期

【关键词】

：

产前诊断溶血性贫血球型丙酮酸激酶基因突变成人组织先证者聚合酶链反应限制酶消化方法

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丙酮酸激酶(PK)缺乏,是最常见的遗传性非球型红细胞溶血性贫血的原因,此病为常染色体隐性遗传。哺乳动物的PK有四种同功酶,其基因位点表达分别为PK-L在肝内;PK-R在红细胞内;PK-M_1在脑和肌肉中;PK-M。在胎儿和大多数成人组织中。本文通过聚合酶链反应(PCR)的扩增和限制酶消化方法,进行产前诊断。发现先证者红细胞中PK-M_2的活性缺乏或在低水平,该家族的病例报告如下:

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