【摘 要】
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对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性，临床均表现为难治性癫痫发作，头颅影像呈卒中样改变，起病后出现不同程度的发育落后，外周血线粒体热点基因突变检测阴性，行全外显子基因检测示例1 POLG c．2420G>A(p.R870H，来自于父亲)、c.1765C>T(p.P589S，来自于母亲)，例2 POLG c．
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034；华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经科 430000,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 10003
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对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性，临床均表现为难治性癫痫发作，头颅影像呈卒中样改变，起病后出现不同程度的发育落后，外周血线粒体热点基因突变检测阴性，行全外显子基因检测示例1 POLG c．2420G>A(p.R870H，来自于父亲)、c.1765C>T(p.P589S，来自于母亲)，例2 POLG c．3541A>C(p.S1181R来自父亲)、c.2890C>T(p.R964C，来自母亲)。如果患儿临床表现为MELAS综合征，线粒体基因检测结果阴性时，应注意排查POLG基因缺陷的可能。
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