新生儿遗传代谢病视频脑电图和头颅磁共振特点及其对预后的预测价值

来源 :中华新生儿科杂志中英文 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kxdn01
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

分析新生儿遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)患儿临床特征、视频脑电图(video electroencephalogram,VEEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,探讨VEEG和MRI对IEM患儿预后的预测价值。

方法

选择2016年6月至2018年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科诊断IEM并行VEEG监测的患儿进行回顾性研究,根据患儿诊断分为有机酸血症组、能量代谢障碍组、尿素循环障碍组和其他组,以VEEG和头颅MRI作为判断预后的预测指标,以随访结果作为判断预后准确性的标准,用四格表评估预测方法的准确性。

结果

共纳入21例患儿,诊断14种IEM,以有机酸血症为主(47.6%,10/21)。16例(76.2%)VEEG结果异常,其中有机酸血症组VEEG异常率为80.0%(8/10),尿素循环障碍组为75.0%(3/4),能量代谢障碍组为50.0%(1/2),其他组为80.0%(4/5),各组间VEEG异常率差异无统计学意义(P=0.882)。VEEG诊断惊厥发作共3例,其中电发作2例。随着血氨水平的下降,VEEG背景电活动暴发间隔时间逐渐缩短。VEEG为中/重度异常、头颅MRI提示严重脑损伤预测预后不良的阳性预测值分别为90.0%(95%CI 55.5%~99.7%)、100%(95%CI 66.4%~100%),阴性预测值分别为50.0%(95%CI 18.7%~81.3%)、85.7%(95%CI 42.1%~99.6%)。

结论

IEM新生儿VEEG异常率高,连续VEEG监测能准确诊断新生儿惊厥发作并有效反映脑功能状态,为治疗及早期预测IEM患儿结局提供重要临床信息,结合头颅MRI检查可进一步提高对预后的预测价值。

其他文献
青光眼在当今世界不可逆性致视觉损伤的眼病中位居前列,其所引起的视觉障碍严重影响患者的日常生活及社会心理功能,导致患者生活质量大幅度下降。通过利用患者残余视功能进行视
目的探讨肠闭锁术后发生坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)的危险因素。方法回顾性选择2013年8月至2020年6月在广州市妇女儿童医疗中心因肠闭锁接受手术治疗的患儿为研究对象,按照肠闭锁术后是否发生NEC分为NEC组和非NEC组,比较两组患儿基本资料和临床特征,采用Logistic回归分析肠闭锁术后发生NEC的危险因素。结果共纳入肠闭锁术后患儿96例,NE
近年来,随着计算机运算能力的提高、学习算法和架构的完善以及大数据的共享,人工智能(AI)辅助诊断技术在医学领域的应用取得了很大进展。在眼前节疾病的诊断方面,AI可对翼状胬肉
随着全球人口老龄化趋势的逐渐加快,白内障患病率也逐年升高,白内障成为我国,乃至全世界人群视力受损和盲的主要原因。近年来,随着人工智能(AI)技术的高速发展,其在医疗领域,尤其是
目的探讨二甲双胍(metformin,MF)与振动干预对糖尿病伴发骨质疏松大鼠(diabetic osteoporosis,DOP)骨密度(bone mineral density,BMD)和糖代谢的改善作用。方法购入125只大鼠,按随机号码表法选出100只大鼠进行糖尿病性骨质疏松大鼠模型构建,建模成功大鼠按随机分组原则分为模型对照组(MC组)、二甲双胍组(MF组)、振动组(V组)、二甲双胍+振动
目的研究多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者血清固醇调节元件结合蛋白1(SREBP-1)、血清淀粉样蛋白P(SAP)与内分泌代谢的相关性。方法选择2018年3月至2020年2月杭州市余杭区第一人民医院妇科收治的PCOS患者75例作为观察组,另选择同期来院体检合格、月经周期及BMI正常的健康女性70例作为对照组。检测两组体质量指数(BMI),抽取空腹静脉
网状黄斑病变(RMD)是与年龄相关性黄斑变性(AMD)密切相关的一种独立的新型黄斑部疾病,目前通过多种新型的成像技术可对其做出诊断。共聚焦激光扫描检眼镜中的红外成像及频域光
目的:探讨基于光学相干断层扫描(OCT)图像的深度学习算法用于湿性年龄相关性黄斑变性(wAMD)的分型的可行性以达到辅助眼科疾病诊断的目的。方法:数据使用2018年6月至2019年6月在宁波市眼科医院门诊确诊为wAMD患者39例(46眼)。首先将资深眼科专家提供的每例患者AMD等级作为分型算法的金标准,再使用Resnet34模型结构输出预测分型结果并与金标准对比,不断进行参数微调直到损失收敛,最终
目的:研究豨莶草提取物不同萃取部位对小鼠的镇静催眠作用。方法:将100只小鼠随机分成10组:空白对照组,艾司唑仑组(0.8 mg/kg),豨莶草提取物石油醚萃取部位低、高剂量组(40、80 mg/kg),二氯甲烷萃取部位低、高剂量组(80、160 mg/kg),乙酸乙酯萃取部位低、高剂量组(80、160 mg/kg),正丁醇萃取部位低、高剂量组(160、320 mg/kg),每组10只。通过开野实验,协同阈上和阈下剂量戊巴比妥钠对小鼠睡眠影响的实验,观察豨莶草提取物各萃取部位对小鼠自主活动、入睡潜伏期、睡
目的探讨小时胆红素百分位列线图结合临床危险因素预测新生儿发生高胆红素血症风险的效能。方法选择2017年8月至2018年7月在上海市浦东新区妇幼保健院、上海市浦东新区人民医院和上海市浦东医院出生新生儿的围产期临床资料进行前瞻性研究,产科出院前每天监测经皮胆红素值(tanscutaneous bilirubin,TcB),出院后进行门诊随访和28 d电话随访,根据是否发生新生儿高胆红素血症(neona