孕早期胎儿脐静脉导管彩色多普勒超声血流频谱参数结合血清蛋白测定在先天性心脏畸形中的诊断价值及与胎儿染色体异常关系

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目的 探讨孕早期胎儿脐静脉导管(umbilical venous catheter,UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数结合载脂蛋白C1 (apolipoprotein C-1,APOC1)、原肌球蛋白4(tropomyosin 4,TPM4)、核纤层蛋白A(lamin A,LMNA)蛋白测定在先天性心脏畸形(congenital heart disease,CHD)中的诊断价值及与胎儿染色体异常关系.方法 选取2017年12月至2020年1月河北省唐山市妇幼保健院收治的72例诊断为CHD胎儿的孕妇作为观察组,另选取胎儿正常的孕妇72例作为对照组.比较分析两组UVC彩色多普勒超声血流频谱参数[包括心室收缩期速度(S)、心室舒张期峰值速度(D)、心房收缩期峰值速度(A)、A波最大速度(TAmax)、搏动指数(pulsatility index,PI)、静脉前负荷指数(preload index,PLI)、静脉峰值流速指数(peak velocity index vein,PVIV)]及APOC1、TPM4、LMNA蛋白表达情况,分析血流频谱参数与各蛋白表达相关性及二者联合对CHD的诊断价值,并分析血流频谱参数及各蛋白表达与CHD胎儿染色体异常的关系.结果 观察组UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TAmax、TPM4及LMNA蛋白表达水平均低于对照组,PI、PLI、PVIV及APOC1蛋白表达水平高于对照组,差异有显著性(P<0.05);观察组APOC1蛋白表达与UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TAmax呈负相关,与PI、PLI、PVIV呈正相关,TPM4、LMNA蛋白表达与UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TAmax呈正相关,与PI、PLI、PVIV呈负相关(P<0.05);受试者工作特征曲线分析显示,UVC彩色多普勒超声血流频谱参数、各蛋白表达联合诊断CHD的曲线下面积最大,为0.852.观察组染色体异常率高于对照组,差异有显著性(P<0.05);CHD染色体异常胎儿UVC彩色多普勒超声血流频谱参数S、D、A、TAmax、TPM4及LMNA蛋白表达水平均低于染色体正常胎儿,PI、PLI、PVIV及APOC1蛋白表达高于染色体正常胎儿,差异有显著性(P<0.05);Logistic回归分析显示,UVC彩色多普勒超声血流频谱参数(S、D、A、TAmax、PI、PLI、PVIV)、APOC1、TPM4、LMNA蛋白表达均与CHD胎儿染色体异常有关(P<0.05).结论 UVC彩色多普勒超声血流频谱参数联合APOC1、TPM4、LMNA蛋白测定可提高CHD产前诊断的诊断价值,且二者均与CHD胎儿染色体异常有关,可作为染色体异常早期筛查诊断指标.
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