【摘 要】
：
目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献.
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海 200127
论文部分内容阅读
目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全),骨骼畸形(小下颌、双侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状),头发稀疏、无光泽,皮肤色素沉着、弹性差,指/趾甲发育不良,肘膝关节僵硬活动受限、下蹲不全,四肢及躯干皮下脂肪菲薄,肌力无异常,学习成绩优秀.患儿父母、姐姐表型正常,弟弟表现与先证者类似,但程度较轻.高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因(NM-170707.3)存在纯合错义变异c.1580G>A,p.Arg527His;其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异.结论 MADA有特征性的临床表现,基因检测可进一步明确诊断.
其他文献
对错(牙合)畸形发病因素的研究,以往的资料多采用单因素发生率与构成比予以分析,这样难以消除众多的混杂与偏倚因素,使结果可靠性受到影响.本文用配对资料,采用多元线性逐步
企业财务报表是反映企业财务状况和企业经营成果的书面文件,由会计报表、会计报表附注和财务情况说明书组成。企业编制财务报表的目的是向财务报表的需求者提供其所需要的企
华素片又名西地碘片,每片1.5mg,一般用于治疗慢性咽喉炎、复发性口腔溃疡和创伤性口腔溃疡等.华素片中含有活性碘分子,具有超强杀菌和抗感染作用,以口含方式直接作用于病症感
柳林县位于山西省西部边缘,沿黄河一带。工业企业收入依靠煤炭和建材为主的资源性生产,农业以小杂粮为主。全县农村财务一直由县农经中心负责监督指导,每一个乡(镇)设立一个
下一代电信网是技术发展必然趋势rn电信网是逐步发展的结果,电信网多网并存的局面(电话网、数据网、Internet网等)不利电信发展.用户和运营商都期望网络简单化,能将全部电信
英才档案rn王凤桐,男.1940年8月出生,中共党员,天津宁河人.1958年毕业于芦台省中师训班,在汉沽一小任教,1962年退职还乡任赵学村会计,1983年以来一直担任赵学村党支部书记,上
目的 探讨导弓式可摘矫治器矫治乳前牙反(牙合)的机制.方法 37例3.5-5.0岁乳前牙反(牙合)患者,随机分为2组,一组使用导弓式可摘矫治器,18例,另一组使用(牙合)垫式可摘矫治器,